Condição rara faz com que genitais do bebê não apresentam características claramente masculinas ou femininas
A ambiguidade genital no recém-nascido é uma condição rara em que os órgãos genitais externos não permitem identificar de forma clara se o bebê é do sexo masculino ou feminino. Em geral, isso ocorre devido a uma variação no processo de diferenciação sexual durante a gestação, fazendo com que os genitais apresentem características que não seguem os padrões habituais de cada sexo.
Estima-se que cerca de 1 em cada 4.500 nascimentos apresente essa condição. O diagnóstico e o tratamento da ambiguidade genital no recém-nascido é fundamental para evitar o comprometimento da saúde física e emocional do paciente, além de complicações na idade adulta.
Características e sintomas da ambiguidade genital
As manifestações da ambiguidade genital no recém-nascido podem variar, mas geralmente há sinais físicos que despertam atenção médica já nas primeiras horas de vida:
- Presença de características genitais que remetem a ambos os sexos;
- Órgãos genitais externos subdesenvolvidos ou com aparência atípica;
- Em meninos, ausência de testículos visíveis ou escroto com formato anormal;
- Em meninas, estruturas vaginais pouco definidas ou aumento do clitóris;
- Uretra localizada em posição incomum;
- Presença de massas abdominais.
O que causa a ambiguidade genital no recém-nascido?
A genitália ambígua pode ter diversas origens relacionadas ao desenvolvimento sexual durante a gestação. Dentre as condições que podem estar associadas a essa alteração, destacam-se:
- Alterações cromossômicas, incluindo síndromes como Turner (45,X) e Klinefelter (47,XXY).
- Distúrbios hormonais, como excesso ou deficiência de andrógenos durante fases importantes da gestação.
- Hiperplasia adrenal congênita, condição em que as glândulas suprarrenais apresentam desenvolvimento anormal, resultando na produção excessiva de hormônios masculinizantes.
- Uso de determinados medicamentos ou exposição a hormônios durante a gestação, que podem afetar o processo de diferenciação sexual do feto.
- Mutações genéticas ou anomalias no processo de formação das gônadas, que são os ovários ou testículos.
Essas condições influenciam porque, no início da gestação, os genitais têm a mesma estrutura base, independentemente do sexo genético. A diferenciação ocorre pela ação coordenada de genes e hormônios. Se esse processo é interrompido ou incompleto devido aos fatores mencionados, pode surgir a ambiguidade genital.
Como é o tratamento da ambiguidade genital no recém-nascido
Não existe uma abordagem única no tratamento da genitália ambígua no recém-nascido. Em alguns casos, a condição está ligada à hiperplasia adrenal congênita, um distúrbio genético que provoca excesso de andrógenos e virilização em fetos femininos. Nas formas graves, pode causar perda de sal e crises adrenais fatais sem tratamento. Nesses casos, o uso de glicocorticoides e a reposição de mineralocorticoides são fundamentais para evitar complicações.
Se não houver sinais de insuficiência adrenal e o recém-nascido estiver clinicamente estável, a conduta inicial costuma ser conservadora e observacional. Nesses casos, o tratamento da genitáli ambígua geralmente inclui:
- Apoio psicológico: essencial para os pais desde o início, com foco na aceitação e no suporte à criança.
- Orientação e aconselhamento familiar: fornecendo informações sobre a condição, intervenções possíveis e expectativas no curto, médio e longo prazo.
- Acompanhamento contínuo: monitoramento do desenvolvimento físico, emocional e psicossocial da criança ao longo do tempo.
- Cirurgia reconstrutiva: indicada para adequar a aparência dos genitais externos ao sexo identificado, considerando a idade e a urgência clínica.
- Reposição hormonal: recomendada na fase da puberdade de acordo com as necessidades endocrinológicas individuais do paciente.
Qual médico trata a ambiguidade genital no recém-nascido?
O diagnóstico e o tratamento da ambiguidade genital no recém-nascido exigem o acompanhamento de diferentes especialistas. Entre os profissionais envolvidos, está o uropediatra, responsável pela avaliação e pelo manejo das alterações genitais e urinárias.
Outros profissionais que fazem parte do diagnóstico e do tratamento são o endocrinologista pediátrico, o geneticista clínico, que investiga causas genéticas e realiza exames específicos para identificar a origem da condição, e o psicólogo, que oferece suporte emocional e orienta a família durante todo o processo.
Complicações da genitália ambígua não tratada
Quando a ambiguidade genital no recém-nascido não é diagnosticada e tratada, várias complicações podem surgir ao longo da vida. Entre as principais, estão:
- Crises hormonais graves, especialmente nos casos de hiperplasia adrenal congênita.
- Infertilidade, relacionada a alterações genéticas.
- Questões relacionadas à identidade de gênero, que podem influenciar o desenvolvimento emocional da criança.
- Dificuldades sociais e estigmatização, decorrentes da aparência genital atípica.
- Complicações urinárias ou sexuais, dependendo das estruturas afetadas.
Importância do diagnóstico precoce
A identificação precoce da ambiguidade genital no recém-nascido é essencial para garantir o cuidado imediato e adequado do bebê, não apenas do ponto de vista físico, mas também emocional, social e psicológico. Isso porque a condição frequentemente envolve alterações hormonais, cromossômicas e anatômicas significativas.
Além de permitir a detecção rápida de riscos imediatos, como crises potencialmente fatais na hiperplasia adrenal congênita, o diagnóstico precoce possibilita o início do tratamento adequado, prevenindo complicações futuras como infertilidade, dificuldades urinárias e sexuais.
Além disso, essas mudanças aumentam o risco de desenvolvimento de tumores nos testículos ou ovários, principalmente em bebês com cromossomo Y, ligado ao desenvolvimento masculino. Dessa forma, o diagnóstico precoce permite o tratamento e o acompanhamento contínuo desses riscos ao longo do tempo.
Entre em contato com o Dr. Rafael Locali e agende uma consulta.
Fonte
