A condição envolve alterações no desenvolvimento dos órgãos sexuais, identificadas por exames clínicos e laboratoriais e tratadas com reposição hormonal e cirurgia
A anomalia de diferenciação sexual (ADS) ou distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS), é uma condição congênita que afeta o desenvolvimento dos órgãos sexuais e genitais, podendo causar variações na anatomia ou na função reprodutiva desde o nascimento. Por envolverem aspectos médicos, emocionais e sociais, a ADS exige uma abordagem multidisciplinar, com acompanhamento médico especializado e apoio psicológico.
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O que é anomalia de diferenciação sexual (ADS)?
A anomalia de diferenciação sexual se refere a condições congênitas em que os órgãos sexuais, como testículos e ovários, ou os órgãos genitais, como pênis e vagina, não se desenvolvem do jeito esperado, resultando em características sexuais atípicas e afetando a produção de hormônios no corpo.
Em casos de ADS, o processo que normalmente segue um padrão genético de XX para mulher e XY para homem é alterado, o que pode levar a uma discordância entre o sexo cromossômico, os órgãos sexuais e a aparência do corpo. O diagnóstico precoce é importante, pois algumas formas de ADS, como a hiperplasia adrenal congênita, podem trazer riscos para a saúde da criança.
Causas mais comuns da ADS
Existem várias causas para a ADS, sendo as alterações genéticas que afetam os cromossomos sexuais ou a produção de hormônios as mais comuns. Um exemplo é a hiperplasia adrenal congênita, uma condição em que as glândulas adrenais produzem hormônios de forma diferente do normal, o que pode interferir no desenvolvimento sexual da pessoa.
Outra causa comum da anomalia de diferenciação sexual são mudanças nos genes responsáveis pela formação dos órgãos sexuais. O gene SRY, presente no cromossomo Y, é o que faz os testículos se formarem. Se esse gene não estiver presente, pode levar ao desenvolvimento de ovários em vez de testículos.
Além disso, problemas no funcionamento de outros genes, como o WNT4 e o DAX1, também podem causar a ADS. O gene WNT4 ajuda na formação dos órgãos femininos e impede o surgimento de características masculinas. Já o DAX1 bloqueia a formação dos testículos e favorece o desenvolvimento dos ovários. Quando esses genes têm alguma alteração, o desenvolvimento sexual pode ser diferente do esperado.
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Diagnóstico da anomalia de diferenciação sexual
A anomalia de diferenciação sexual pode ser identificada antes ou depois do nascimento. A avaliação clínica envolve avaliar características sugestivas da condição, como:
- Ambiguidade sexual, com genitália que não é claramente masculina nem feminina;
- Genitália feminina com características anormais, como clitóris maior que 6 mm, fusão dos lábios posteriores e massa inguinal;
- Genitália masculina com características anormais, como testículos não descidos, micropênis e abertura anormal da uretra;
- Histórico familiar de distúrbios de diferenciação sexual;
- Discordância entre a aparência genital e o cariótipo, especialmente quando identificado no pré-natal.
Para o diagnóstico, o médico pode solicitar um cariótipo, exame genético que verifica alterações no número ou na estrutura dos cromossomos. Também pode ser feita a pesquisa do gene SRY, que indica a presença de material genético masculino. Esses testes ajudam a identificar se o sexo genético corresponde às características físicas.
Além disso, são feitos exames de sangue para medir hormônios como LH, FSH, AMH, ACTH e 17OHP. Esses exames avaliam se as glândulas que produzem hormônios, como as adrenais, os ovários e os testículos, estão funcionando bem. Também é importante medir o nível de sódio, potássio, colesterol e outros indicadores do corpo, para ver se há algum problema hormonal ou metabólico.
Se houver suspeita da presença de testículos, pode ser feito um teste com hCG, um hormônio que estimula os testículos a produzirem testosterona, ajudando a avaliar sua função. Também pode ser medida a dosagem de AMH, um hormônio que indica se estão ativos. Se o diagnóstico ainda for incerto, pode ser feita uma cirurgia com biópsia para verificar se há tecido testicular.
Tratamento da anomalia de diferenciação sexual
A intervenção cirúrgica é indicada em alguns casos, principalmente quando é preciso criar características físicas femininas. A cirurgia deve priorizar a funcionalidade, em vez de focar apenas na aparência estética. Por exemplo, na clitoromegalia, condição em que o clitóris é aumentado, a remoção excessiva pode prejudicar a função orgástica. Portanto, o cirurgião deve preservar o tecido erétil, e em alguns casos, a cirurgia pode até ser adiada.
Se ovários ou testículos não aparecem nos exames e a hiperplasia adrenal congênita (HAC) for descartada, é preciso investigar gônadas ocultas ou mistas, que geralmente devem ser removidas por risco de câncer. Nos casos de HAC, é necessário tratamento com corticosteroides para controlar a produção excessiva de hormônios pelas glândulas adrenais.
A reposição hormonal é um dos principais componentes no tratamento da ADS, pois é comum que os ovários ou testículos não funcionem como deveriam. Os hormônios ajudam no desenvolvimento das características sexuais, fortalecem os ossos e contribuem para o amadurecimento emocional e sexual. Em todos os casos, o acompanhamento psicológico é importante para apoiar o paciente.
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Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico das pessoas com ADS pode ser bom, principalmente quando o diagnóstico é precoce e o tratamento é acompanhado por uma equipe médica especializada. O impacto da anomalia de diferenciação sexual varia muito de pessoa para pessoa. Porém, com os cuidados médicos e o suporte adequado, os pacientes conseguem ter uma boa qualidade de vida e ter relações sociais, emocionais e afetivas.
Perguntas frequentes
O diagnóstico de anomalia de diferenciação sexual gera muitas dúvidas e preocupações. A seguir, encontre as respostas para algumas das perguntas mais comuns sobre o assunto.
Anomalia de diferenciação sexual é a mesma coisa que genitália ambígua?
A genitália ambígua é um dos sinais que podem estar presentes em casos de ADS, mas a anomalia de diferenciação sexual é um termo mais amplo. Ele se refere a qualquer alteração no desenvolvimento dos órgãos sexuais, internos ou externos, ou na formação das gônadas, que são os ovários e testículos, mesmo quando a genitália não apresenta ambiguidade.
Toda criança com ADS precisa de cirurgia?
A cirurgia pode ser indicada quando há necessidade de corrigir a anatomia para melhorar a função do corpo. Em alguns casos, é possível adiar o procedimento até que a criança cresça e possa participar da decisão. Em outras situações, a intervenção precoce pode ser recomendada para evitar riscos à saúde do paciente. Cada caso é avaliado considerando fatores médicos, psicológicos e sociais.
Quando é definido o sexo da criança?
A definição do sexo da criança não depende apenas da aparência dos órgãos genitais ao nascer. Ela é feita por meio de uma avaliação completa, que inclui exames clínicos, genéticos, hormonais e, muitas vezes, acompanhamento psicológico.
Anomalia de diferenciação sexual afeta a fertilidade?
A fertilidade depende do tipo de anomalia de diferenciação sexual e de como os órgãos reprodutivos se desenvolveram. Algumas pessoas com a condição não conseguem ter filhos de forma natural devido a anomalias nas gônadas ou nos órgãos reprodutivos.
O que fazer após um diagnóstico de ADS no nascimento?
Ao receber o diagnóstico de ADS, é fundamental buscar orientação médica especializada para entender a condição e as opções de tratamento disponíveis. Uma equipe multidisciplinar, incluindo pediatras, endocrinologistas e psicólogos, ajudam na definição do melhor plano de cuidado para o paciente.
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