As causas da anomalia de diferenciação sexual incluem alterações genéticas, hormonais e fatores ambientais
A anomalia de diferenciação sexual (ADS) acontece quando há uma alteração no desenvolvimento dos órgãos sexuais, frequentemente dificultando a identificação clara do sexo biológico do bebê ao nascer. Estima-se que o distúrbio da diferenciação sexual afeta cerca de um a cada 4.500 recém-nascidos.
As causas da anomalia de diferenciação sexual (ADS) geralmente envolvem fatores genéticos e hormonais. O diagnóstico e o tratamento realizados precocemente são importantes para orientar o desenvolvimento físico de acordo com o sexo definido, promovendo melhor qualidade de vida ao paciente.
Características e manifestações da anomalia de diferenciação sexual
As anomalias de diferenciação sexual apresentam discordância entre o sexo cromossômico, gonadal, que se refere a ovários ou testículos, e/ou fenotípico, que são características físicas externas. Essas alterações podem se manifestar de diversas formas, sendo uma das principais características a presença de genitália ambígua, condição que dificulta saber o sexo do bebê logo ao nascer. Alguns exemplos dessas manifestações incluem:
- Clitóris maior do que o habitual, lembrando a forma de um pênis;
- Ausência de abertura vaginal perceptível;
- Lábios que se apresentam unidos ou engrossados, parecidos com um escroto;
- Uretra localizada em uma posição incomum, como acima do clitóris;
- Pênis de tamanho muito reduzido ou com a saída da urina muito próxima ao ânus;
- Ausência aparente dos testículos;
- Presença de uma massa na região abdominal, que pode corresponder ao útero ou aos ovários.
Em alguns casos, ovários e testículos podem estar ausentes ou malformados, o que pode comprometer a produção de hormônios sexuais essenciais para o desenvolvimento físico e reprodutivo. Outras manifestações clínicas incluem desenvolvimento puberal incompleto, impedindo o crescimento de seios nas meninas ou o aumento do pênis nos meninos, além de ausência de menstruação e infertilidade.
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Causas da anomalia de diferenciação sexual
Para entender as causas da anomalia de diferenciação sexual, é importante compreender que o material genético herdado do pai e da mãe na fecundação define o sexo cromossômico do bebê. Nas primeiras semanas de gestação, os órgãos genitais ainda não estão formados, e todos os embriões apresentam estruturas semelhantes, independentemente do sexo genético. Por isso, nesse estágio inicial, não é possível distinguir se o feto é masculino ou feminino.
Conforme o feto se desenvolve, suas células formam os diversos tecidos e órgãos, incluindo os genitais. No entanto, quando há alterações nesse processo de diferenciação sexual, pode ocorrer uma anomalia no desenvolvimento dos órgãos reprodutivos. As causas da anomalia de diferenciação sexual podem ser variadas, incluindo fatores genéticos e hormonais.
Causas genéticas
Algumas alterações cromossômicas estão diretamente ligadas às causas da anomalia de diferenciação sexual. Entre elas, estão:
- Síndrome de Turner (45, X): condição em que há a falta de um dos cromossomos sexuais, afetando o desenvolvimento sexual feminino;
- Síndrome de Klinefelter (47, XXY): presença de um cromossomo X extra em indivíduos do sexo masculino, causando alterações hormonais e na fertilidade;
- Síndrome do X frágil: apesar de ser mais conhecida pelos efeitos no desenvolvimento neurológico, também pode afetar a diferenciação sexual;
- Mutações em genes responsáveis pela formação e função dos órgãos sexuais, como SRY, SOX9 e WT1.
Causas hormonais
Entre as causas da anomalia de diferenciação sexual, o desequilíbrio hormonal durante a gestação é um dos fatores mais relevantes. A diferenciação sexual depende da ação adequada dos hormônios no desenvolvimento fetal. Quando há excesso de hormônios masculinos em fetos com sexo genético feminino, ou deficiência desses hormônios em fetos masculinos, o desenvolvimento dos órgãos genitais pode ser alterado.
Um exemplo comum dentro dessas causas da anomalia de diferenciação sexual é a hiperplasia adrenal congênita, uma condição em que as glândulas adrenais produzem quantidades elevadas de andrógenos. Isso pode resultar em genitais com características masculinas em meninas.
Fatores ambientais e maternos
Algumas condições que envolvem a saúde da gestante ou o ambiente em que o feto se desenvolve também estão envolvidas nas causas da anomalia de diferenciação sexual. Geralmente, são situações que expõem o feto a hormônios, como:
- tumores produtores de hormônios na mãe, especialmente andrógenos;
- uso de medicamentos hormonais durante a gravidez, como certos progestágenos;
- distúrbios hormonais na gestante, como hiperplasia adrenal ou tumores secretores de hormônios;
- contato com substâncias químicas que afetam o sistema endócrino, como pesticidas, ftalatos e bisfenol A;
- complicações na placenta ou outras alterações na gestação podem modificar o ambiente hormonal e nutricional do útero.
Como diagnosticar a ADS?
A anomalia de diferenciação sexual pode ser detectada logo após o parto quando há alterações visíveis na genitália externa. Quando a alteração é interna, o diagnóstico pode ser atrasado, sendo detectado apenas na adolescência. Nesse caso, as meninas podem não apresentar sinais típicos da puberdade, como o crescimento das mamas ou a menstruação. Homens e mulheres também podem ter dificuldades para engravidar e levantar suspeitas.
No recém-nascido, o diagnóstico geralmente começa com o exame físico. Para confirmar o sexo genético, os médicos solicitam testes genéticos, como o cariótipo, que determina se o indivíduo é XX ou XY. Também são feitos exames de imagem, como ultrassonografia pélvica ou abdominal, para avaliar as estruturas internas do sistema urinário e reprodutivo, além de testes hormonais para identificar causas hormonais, como a Hiperplasia Adrenal Congênita.
Tratamento da anomalia de diferenciação sexual
O tratamento não depende das causas da anomalia de diferenciação sexual, mas varia de acordo com o grau das alterações no desenvolvimento genital. Na maioria das vezes, quando há indicação médica, realiza-se uma cirurgia para ajustar os genitais externos. Em algumas situações, pode ser necessário mais de um procedimento ao longo do tempo.
Além das cirurgias, o tratamento pode incluir terapia hormonal para ajudar a regular o desenvolvimento durante a puberdade. Sem acompanhamento e intervenção, podem surgir sinais de masculinização em indivíduos do sexo feminino, como crescimento de pelos faciais, alterações na voz ou desenvolvimento do pomo de adão, enquanto nos meninos pode levar ao desenvolvimento incompleto ou insuficiente dessas características.
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