As causas da genitália ambígua incluem alterações cromossômicas, mutações genéticas e exposição a hormônios durante a gestação
A genitália ambígua ocorre quando bebês nascem com uma condição que afeta o desenvolvimento dos genitais externos, dificultando a identificação do sexo do bebê. Em alguns casos, os órgãos sexuais externos podem não corresponder aos órgãos reprodutores internos. Embora essa condição represente um distúrbio da diferenciação sexual, ela não é classificada como uma doença.
Como as causas da genitália ambígua estão relacionadas ao desenvolvimento embrionário dos genitais, o diagnóstico da condição pode ocorrer durante a gestação ou logo após o nascimento. Isso geralmente é feito através de exames de ultrassom ou por meio de uma avaliação clínica detalhada.
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Índice
Como a genitália ambígua se manifesta?
A genitália ambígua é caracterizada por órgãos sexuais externos que não se enquadram claramente nas definições de masculino ou feminino. Essas manifestações se apresentam de diversas formas, incluindo:
- Clitóris aumentado, similar a um pênis;
- Ausência de uma abertura vaginal visível;
- Lábios vaginais unidos, assemelhando-se a um escroto;
- Uretra posicionada acima do clitóris ou em outro local;
- Pênis muito pequeno ou com a uretra próxima demais do ânus;
- Ausência de testículos;
- Presença de massa no abdômen que pode ser o útero ou os ovários.
Quais são as causas da genitália ambígua?
O sexo do bebê é determinado pelos cromossomos no momento da fecundação, especificamente pelo 23º par herdado dos pais. Os órgãos genitais de bebês de ambos os sexos se originam do mesmo tipo de célula, que se especializa durante o desenvolvimento fetal, formando os tecidos e estruturas que definirão o sexo do bebê.
Portanto, o sexo do bebê é definido em várias etapas: inicialmente, pela genética (46XY para meninos e 46XX para meninas); em seguida, pela formação das gônadas, que se desenvolvem em testículos ou ovários; e, por fim, pela produção de hormônios que promovem o desenvolvimento da genitália externa e dos órgãos internos. Assim, as causas da genitália ambígua estão relacionadas a fatores como:
Alterações cromossômicas
As causas da genitália ambígua podem envolver alterações cromossômicas que afetam a produção hormonal e o desenvolvimento dos órgãos genitais. A síndrome de Turner ocorre quando há apenas um cromossomo X em vez de dois, levando a um desenvolvimento incompleto dos órgãos sexuais femininos e a outras características físicas. Já a síndrome de Klinefelter acontece quando um homem tem um cromossomo X extra, o que pode resultar em testículos pequenos e características sexuais secundárias pouco desenvolvidas.
Mutações genéticas
Mutações genéticas também estão entre as causas da genitália ambígua. Essas mutações podem interferir em genes responsáveis pela formação dos órgãos genitais e pela regulação hormonal. Além disso, mutações em genes relacionados à produção ou ao funcionamento de hormônios sexuais, como a testosterona, podem levar a características ambíguas. Essas alterações podem impactar tanto a estrutura dos órgãos genitais externos quanto os internos.
Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma das principais causas da genitália ambígua. A condição ocorre devido à falta de uma enzima, geralmente a 21-hidroxilase, que dificulta a produção adequada de cortisol e aldosterona nas glândulas adrenais. Como resultado, há uma produção excessiva de hormônios androgênicos, que são característicos do sexo masculino.
Assim, bebês do sexo feminino podem apresentar genitália ambígua, como um clitóris aumentado que se assemelha a um pênis, enquanto meninos podem nascer com características normais, mas desenvolver alterações ao longo do tempo. A condição também causa outros sintomas devido ao desequilíbrio de sódio e potássio no corpo, resultante da desregulação da aldosterona, aumentando o risco de desidratação e crises adrenais.
Disgenesia gonadal
A disgenesia gonadal é uma das causas da genitália ambígua, caracterizada pelo desenvolvimento anormal das gônadas, que são os testículos e os ovários. Essa condição pode resultar em produção inadequada de hormônios sexuais, levando ao desenvolvimento atípico dos órgãos genitais, deixando-os subdesenvolvidos.
Exposição a hormônios
A exposição a hormônios durante a gestação é uma das causas da genitália ambígua. Isso pode ocorrer quando um feto do sexo feminino é exposto a níveis elevados de hormônios masculinos, resultando em características ambíguas. Em fetos do sexo masculino, a ausência ou deficiência de hormônios masculinos pode impedir o desenvolvimento adequado dos órgãos genitais, levando também a uma aparência ambígua.
Como é o diagnóstico e o tratamento da genitália ambígua?
O diagnóstico da genitália ambígua geralmente ocorre no nascimento, quando os médicos realizam um exame físico detalhado. No entanto, se as alterações forem discretas, podem passar despercebidas, atrasando a identificação. Para uma análise mais precisa, são utilizados exames como a ultrassonografia da pelve ou abdômen, que verifica a presença de útero e gônadas intra-abdominais.
Outros exames incluem o cariótipo, que analisa os cromossomos para determinar o sexo genético da criança, e os estudos hormonais, que detectam a principal causa de alterações na diferenciação sexual, como a hiperplasia adrenal congênita. Essas avaliações são necessárias para determinar as causas da genitália ambígua e orientar o tratamento adequado.
O tratamento pode incluir a reposição hormonal para corrigir desequilíbrios, assim como intervenções cirúrgicas para modificar os órgãos genitais quando necessário. As intervenções dependem da gravidade das malformações e são feitas com a consideração do bem-estar do paciente, levando em conta aspectos físicos e emocionais.
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Fontes:
Sociedade Brasileira de Pediatria
Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais
